Journée internationale du syndrome d’Angelman
La Journée internationale du syndrome d’Angelman est célébrée chaque année le 15 février afin de sensibiliser le public et de financer des recherches spécifiques à cette maladie rare.
Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique complexe qui affecte principalement le système nerveux. Les caractéristiques de cette affection comprennent un retard de développement, une déficience intellectuelle, une altération grave de la parole et des problèmes de mouvement et d’équilibre (ataxie). La plupart des enfants affectés ont également des crises récurrentes (épilepsie) et une petite taille de la tête (microcéphalie). Le retard de développement devient perceptible vers l’âge de six à douze mois et d’autres signes et symptômes courants apparaissent généralement dans la petite enfance. Environ 1 personne sur 20 000 est touchée.
La date du 15 février a été choisie en reconnaissance du 15ème chromosome affecté, et le mois de février est le Mois international des maladies rares. L’objectif de la Journée internationale du syndrome d’Angelman est de sensibiliser le monde entier à cette maladie, de mobiliser les gens pour qu’ils agissent, d’encourager la collecte de fonds, de promouvoir la recherche et les ressources éducatives et de se rappeler des personnes atteintes du syndrome d’Angelman qui ne sont plus avec nous.
