Journée Internationale des maladies rares
La Journée des maladies rares, appelée aussi Journée Internationale des maladies rares ou Journée mondiale des maladies rares, est célébrée chaque année le dernier jour du mois de février.
La première Journée des maladies rares a été célébrée le 29 février 2008, une date «rare» qui ne se produit que tous les quatre ans. Depuis lors, la Journée des maladies rares a eu lieu le dernier jour de février, un mois connu pour avoir un nombre de jours «rare».
Qu’est-ce qu’une maladie rare?
Par définition, une maladie rare survient rarement dans une population, mais il n’existe pas de définition universelle. Aux États-Unis, une maladie rare ou orpheline est définie strictement en fonction de sa prévalence, à savoir «toute maladie ou tout état affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis», soit environ 1 personne sur 1 500. L’Union européenne (UE) estime que les maladies affectant moins de 1 personne sur 2 000 sont rares. Au Japon, une maladie rare est définie comme maladie ne touchant pas plus de 1 personne sur 2500.
On estime qu’il existe dans le monde environ 6000 à 8000 maladies rares. De nouvelles maladies rares sont régulièrement rapportées dans la littérature médicale. Cependant, environ 350 maladies rares affectent 80% des patients atteints de maladies rares.
Les maladies rares incluent les cancers rares, les maladies auto-immunes, les malformations congénitales et les maladies infectieuses, entre autres. Environ la moitié des maladies rares touchent les enfants, tandis que le reste se manifeste à l’âge adulte. Les hémangiomes, la maladie de Hirschsprung, la maladie de Gaucher, la fibrose kystique, les dystrophies musculaires et la maladie de Pompe sont des exemples de maladies rares.
Les maladies rares en tant que problème de santé publique
Le domaine des maladies rares est complexe, hétérogène, en évolution constante et souffre d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Au niveau mondial, les maladies rares représentent un défi majeur pour les systèmes de santé publique en termes de difficulté à collecter des données épidémiologiques, ce qui empêche d’arriver à la charge des maladies et d’estimer les coûts, aux difficultés de recherche et de développement, de manière correcte et opportune.
Les maladies rares représentent un fardeau économique important, indépendamment de la taille et de la démographie d’un pays, résultant de l’augmentation des dépenses de santé. Les ressources étant limitées, il existe un dilemme d’allocation macroéconomique lié au coût d’opportunité du financement du traitement des maladies rares.
Les maladies rares sont, dans la plupart des cas, des maladies graves, chroniques, débilitantes et menaçant le pronostic vital, nécessitant souvent un traitement / une gestion à long terme et spécialisée. En outre, ils entraînent souvent une forme de handicap, parfois extrêmement grave. En outre, elles affectent les enfants de manière disproportionnée: 50% des nouveaux cas concernent des enfants et sont responsables de 35% des décès avant l’âge de 1 an. L’impact sur les familles est souvent catastrophique en termes de fuite des émotions et des finances, le coût du traitement étant prohibitif.
